Slučaj petomjesečnog dječaka Žige iz Slovenije, koji je morao otputovati u Madrid kako bi primio spasonosni, revolucionarni tretman za rijetku genetsku bolest, pokrenuo je ljekare i istraživače širom kontinenta u borbu za donošenje novog evropskog zakona koji bi trajno srušio administrativne barijere u liječenju najmlađih

Mali Žiga, star tek pet mjeseci, fiksira kameru svojim krupnim, plavim očima. Na prvi pogled izgleda kao potpuno zdrava beba, ali ovaj dječak u sebi nosi potencijalno smrtonosnu i ekstremno rijetku genetsku bolest. Toliko rijetku da se u Španiji, ili bilo kojoj drugoj evropskoj zemlji, dijete s ovom dijagnozom rađa tek jednom u tri godine. Žiga je drugi pacijent na svijetu koji je primio visoku dozu nove genske terapije koja bi ga mogla zauvijek izliječiti. Ipak, gotovo jednako kompleksno kao i sam razvoj ovog eksperimentalnog tretmana bilo je rješavanje birokratskog labirinta kako bi dječak rođen u Šentrupertu, malom mjestu u Sloveniji, stigao u Madrid i dobio priliku za život.

Njegova majka Anita, 26-godišnja medicinska sestra, priča kako je njihova porodična historija duboko obilježena ovom bolešću. Njen brat je preminuo samo nekoliko dana nakon rođenja, dok joj je sestra umrla u dvadesetoj godini. Iako Anita i njen partner Alen nemaju nikakve simptome, znali su da su oboje nositelji mutacije koja uzrokuje deficit ornitin-transkarbamilaze (OTC). Riječ je o poremećaju ciklusa uree koji sprječava tijelo da metabolizira proteine iz hrane, zbog čega se organizam puni toksičnim amonijakom. U najboljem slučaju, ova bolest pacijenta osuđuje na rigoroznu dijetu i stalne hemodijalize kako bi se izbjegla ireverzibilna oštećenja mozga. „Željeli smo svom sinu dati šansu za normalan život“, objašnjava majka.

Nova terapija koristi deaktivirani virus koji nosi takozvane molekularne makaze. One precizno sijeku oštećeni dio genoma i ubacuju zdravu kopiju gena, objašnjava Marcello Bellusci, 40-godišnji italijanski pedijatar koji radi u madridskoj bolnici 12 de Octubre. Bellusci je stručnjak za rijetke metaboličke bolesti, toliko rijetke da u samoj Španiji ne može pronaći dovoljno pacijenata za klinička ispitivanja genske terapije. Upravo zato već godinama zagovara stvaranje nove evropske mreže koja bi povezivala pacijente i njihove ljekare s bolnicama u drugim zemljama gdje se testiraju spasonosni tretmani.

„Zvuči jednostavno, ali u praksi je to ogroman problem“, priznaje Bellusci. Svaka članica Evropske unije ima vlastitu regulativu. Postojeći zakoni garantuju jednak pristup lijekovima koji su već odobreni, ali za eksperimentalna liječenja vlada potpuni pravni vakuum. Pacijenti ovise isključivo o tome jesu li njihovi ljekari informisani o ispitivanjima u inostranstvu, a ako jesu, procedure su često nepremostive. „U Evropi bismo trebali funkcionisati kao jedna država, a zapravo funkcionišemo kao 27 zasebnih sistema, svaki sa svojom administracijom“, jasan je Bellusci.

Ovaj problem pogađa gotovo sve grane medicine, ali je kod rijetkih pedijatrijskih tumora i genetskih oboljenja situacija dramatična. Farmaceutskim kompanijama ove bolesti često nisu profitabilne, a kada i pokrenu kliničko ispitivanje, ono se provodi u tek nekoliko zemalja. Kod djece je vrijeme ključni neprijatelj, prozor za djelovanje traje svega nekoliko godina prije nego što oštećenja postanu trajna.

Silvia Izquierdo iz Madrida prošla je kroz tu odiseju. Ona i njen suprug, oboje farmaceuti, sami su 2019. godine locirali tri klinička ispitivanja za Sanfilippov sindrom – rijetku bolest poznatu i kao dječiji Alzheimer, jer mozak puni letalnim neurotoksičnim otpadom. Uspjeli su sina Gonzala uključiti u program jedne kompanije koji se provodio u Parizu i Amsterdamu. Dječak je u septembru 2019. primio jednokratnu dozu direktno u mozak. Porodica se privremeno preselila u Pariz s bebom starom tek deset dana, no ubrzo je nastupila pandemija, zatvaranje granica i prekid kontrola. Da stvar bude gora, kompanija je nakon karantina proglasila bankrot, ostavivši ih u pravnom i medicinskom vakuumu.

„U takvoj situaciji ne razmišljate hoćete li to uraditi, jednostavno krenete“, kaže Silvia. Iako kompanije pokrivaju troškove puta i smještaja, najveći je strah ostati prepušten sam sebi usred procesa. „Zakon koji bi regulisao ove slučajeve promijenio bi sve. Mnoge porodice s bolesnom djecom uopće ne znaju pretraživati internet u potrazi za naučnim studijama. To je za njih nepoznat svijet“, upozorava ona.

Trenutno se kroz novu evropsku inicijativu pokušavaju izmijeniti zakoni unutar Evropske komisije kako bi se prekogranična klinička ispitivanja uvrstila u novi zakon o biotehnologiji. Cilj je da državne granice prestanu biti barijera za bolesnu djecu. Projekat ima snažnu podršku ljekara, istraživača i farmaceutske industrije. „Ako se zakon usvoji, to će biti revolucija“, naglašava Bellusci, dodajući da je Španija jedno od vodećih mjesta u svijetu po broju pokrenutih ispitivanja genske terapije jer ima fleksibilniji regulatorni okvir od Njemačke ili Italije.

Dok mali Žiga čeka prve dugoročne rezultate, primjeri starije djece bude optimizam. Tomas, dječak iz Londona čija je majka Ukrajinka, bio je prvo dijete na svijetu liječeno istom metodom protiv OTC-a. Danas, 18 mjeseci nakon terapije, Tomas nema nikakvih znakova bolesti. Nova metoda bazirana na naprednoj CRISPR tehnologiji omogućava da se zdravi gen trajno useli u hromozom, što garantuje efikasnost čak i tokom rasta jetre, organa koji ova bolest primarno uništava. Tretman funkcionira kao zamjena za transplantaciju, ali se izvodi samo jednom intravenskom infuzijom.

Žiga je terapiju primio u junu. Prve analize krvi su obećavajuće, a porodica se ove sedmice vraća u Sloveniju. Proces praćenja trajat će petnaest godina. U početku će jednom mjesečno dolaziti u Madrid, a ako sve bude u redu, nakon pola godine brigu o kontrolama preuzet će ljekari u Sloveniji, u stalnoj koordinaciji s Belluscijem. Tokom boravka u Madridu, porodici je desna ruka bila Zdenka, taksistkinja s balkanskim korijenima koja ih je preuzela prvog dana i postala im prevoditelj i podrška. Dok se pripremaju za put, Zdenka kroz smijeh kaže da je malom Žigi tokom ovih intenzivnih sedmica borbe za život „narastao njegov prvi španski zubić“.

IZVOR: El Pais